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Día Mundial de la ELA: El Curioso Caso de Stephen Hawking

En el Día Mundial de la ELA 2018, rendimos homenaje a Stephen Hawking. Ejemplo de resiliencia, fue un hombre que inspiró a todo el mundo con su intelecto.

En el Día de la ELA 2018, nos unimos al movimiento de concienciación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica porque creemos que todos, sin excepción, necesitamos de inspiración y esperanza para enfrentar los obstáculos que se presentan en nuestros caminos. Ya sea ELA, EM o cualquier otra enfermedad neurodegenerativa, cuanto más hablemos de este asunto, más incentivos existirán para que se sigan investigando las causas de estas enfermedades. Según Asociaciones Internacionales para la ELA, hay 350.000 personas afectadas alrededor de mundo. Esta enfermedad puede ocurrir a cualesquiera personas, independientemente del lugar, de la edad, de la etnicidad o entorno socioeconómico.

Por eso, hoy decidimos que era importante enfocarnos en lo que es el rostro de la ELA: Stephen Hawking, que inspiró a tantas personas a ser resilientes. Hawking ha sido fundamental para la concienciación del público sobre esta enfermedad. Pero al contrario del Curioso Caso de Benjamin Button, el Curioso Caso de Stephen Hawking es una historia real que también es la voz de muchas personas alrededor del mundo.

“Por más difícil que pueda parecer la vida, siempre hay algo en lo que puedes tener éxito. Lo importante es que nunca te des por vencido” Stephen Hawking

Stephen Hawking: Día de la ELA

¿Qué es la Esclerosis Lateral Múltiple (ELA)?

La ELA es una enfermedad neurológica degenerativa y progresiva, siendo que su forma más común es la Enfermedad de la Motoneurona. Afecta a las células nerviosas en el cerebro y en la espinal medula, que son las que permiten el movimiento de los músculos. Actualmente, no existe una cura. Afecta ligeramente más a los hombres que a las mujeres, y no es del todo fácil comprender las causas asociadas a esta enfermedad. La gran mayoría de personas sufre de ELA “esporádica”. Sin embargo, el 10% de las personas la llevan en los genes. La tasa de supervivencia y longevidad en personas con ELA también está determinada por los genes. Según Rothstein, entre el 5 y 10 % de los casos de ELA son “familiares”, lo que significa que existe un gene o varios genes defectuosos transmitidos por sus antecesores. Los casos de ELA “esporádicos” derivan de una mutación en un gene que ocurre en un paciente sin historial familiar de ELA y la razón por la que ocurre esa mutación es totalmente desconocida. Los genes determinan quien sufrirá de ELA y quién vivirá más años con ELA, en lo que Stephen Hawking fue un curioso caso por excelencia.

ELA: sinapsis

La perspectiva de vida inspiradora de Stephen Hawking

 «La inteligencia es la capacidad de adaptarse al cambio». Stephen Hawking

Los cambios en la vida llegan sin avisar, pero lo que nos distinguirá unos de los otros será siempre nuestra capacidad de adaptarnos a esos cambios. Cuando Stephen William Hawking nació el 9 de enero de 1942, en Oxford, Inglaterra, era un bebé sano. Nació justo en el 300.º aniversario de la muerte de Galileo Galilei y murió el pasado marzo a los 1976. Cuando tenía 21 años (1963), se le diagnosticó Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La ELA es una enfermedad progresiva que gradualmente paraliza todos los músculos del cuerpo, por lo que se pierde capacidad de andar, hablar, deglutir y, eventualmente, de respirar. Los médicos le pronosticaron 2 años de vida. En esos dos años la parálisis de Stephen Hawking fue casi total y se esperaban lo peor.

En tan solo un año, no podía caminar sin un bastón y su discurso era casi ininteligible. Gradualmente, perdió su capacidad de escribir y hablar. Pero Stephen Hawking lo tenía claro: estaba determinado a aprovechar a lo máximo el tiempo que le quedaba de vida y decidió casarse con Jane Wilde, con la que tuvo tres hijos. Y resulta que, a pesar de todos los obstáculos que enfrentó, terminó viviendo más de 50 años de lo previsto y tuvo una carrera brillante.

Algunos de sus logros:

  • Ha sido pionero en descifrar los misterios de los agujeros negros y transformó la forma como los científicos entienden el universo con su teoría del espacio-tiempo.
  • El entusiasmo y pasión que siempre tuvo por su trabajo lo hicieron querer que el conocimiento fuera inteligible para cualquier persona.
  • A pesar de sus limitaciones físicas, su cerebro se mantuvo intacto y logró ser un extraordinario comunicador sobre temas de ciencia. Publicó libros como “Breve historia del tiempo” y “El universo en una cáscara de nuez”, ambos best-sellers.

Stephen Hawking: Día de la ELA

Mientras sus contribuciones han permitido profundizar nuestra comprensión del universo, también contribuyó para un vasto abanico de temas y debates contemporáneos – la inteligencia artificial, la construcción de una sociedad justa y los problemas presentados por las tecnologías disruptivas, entre otros. Su impacto en la comprensión de la ciencia por parte del gran público ha sido sorprendente.

Sin embargo, los investigadores dicen que la excepcional longevidad de Stephen Hawking sigue siendo un misterio. Lo único que parece estar claro es que la progresión de la ELA es distinta de persona para persona y también tiene algo de genético asociado.

Los expertos dicen que es algo muy excepcional vivir tantos años como los que vivió Hawking, considerando que estaba totalmente paralizado en una silla de ruedas. En 1985, tras una neumonía grave, Hawking tuvo que empezar a respirar por un tubo, y fue ahí que tuvo de empezar a comunicar a través de un sintetizador de voz. Ha sido esa máquina la que marcó la aparición de su voz monotónica y robótica tan distintiva. Pero esto tampoco lo impidió de aportar contribuciones para la comunidad científica, de salir en la televisión y de recibir numerosos y prestigiosos premios.

Stephen Hawking: sentido del humor

La historia de los primeros años de la vida y carrera de Stephen Hawking ha llegado al cine, a través de la película “La teoría del todo”, que estrenó en el 2014. La película muestra cómo las ganas de vivir de un hombre le permiten superar todas las limitaciones que la medicina predecía para él.  Eddie Redmayne, quien retrata a Hawking en la película, ganó el Oscar de mejor actor por su brillante interpretación. Pero a Stephen Hawking también se le conoce por su particular sentido de humor. Ejemplo de ello es la forma cómo se ve retratado en series de comedia como los Simpsons y The Bing Bang Theory, entre otras.

Ya sea por razones genéticas, por la tecnología moderna que tenía a su disposición, o por cualquier otra razón, la verdad es que lo que más impresiona en Stephen Hawking ni siquiera es el haber llegado a los 76, pero el hecho de que su brillante mente no haya sido afectada por esta enfermedad neurodegenerativa.

El Reto del Cubo de Hielo: mantener el impulso del movimiento

Durante muchos años, Stephen Hawking era, para muchos, la única persona que conocíamos con ELA, pero la concienciación sobre la ELA se convirtió en un fenómeno mundial en el 2014 cuando Pete Frates, un antiguo jugador de baloncesto de Boston, que vive con ELA desde 2012, decidió impulsar el movimiento del Reto del Cubo de Hielo (Ice Bucket Challenge). El movimiento se convirtió en algo viral y logró concienciar al mundo entero sobre esta enfermedad, además de conseguir miles de donaciones para la Commonwealth Association.

ephen Hawking: ALS Day

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El Reto del Cubo de Hielo ha generado una sensibilización increíble hacia la ELA y originó un verdadero tsunami de proyectos de investigación para esta enfermedad. Los fondos recaudados han sido decisivos para continuar la investigación de una enfermedad que sigue sin tener cura. No existe un medicamento que pueda parar definitivamente el avance de la ELA. La mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad entre los 40 y los 70 y, en promedio, los pacientes solo viven entre 2 a 5 años más después de los primeros síntomas.

Pam Shaw, profesora de neurología en la Universidad de Sheffield, comunicó al USA Today que no está segura del porqué de que algunas personas viven más años que otras después del diagnóstico de la enfermedad. Por eso, el caso de Stephen Hawking sigue siendo “curioso” y una incógnita para la comunidad científica.

 “Cuanto más mayores seamos, más rápido evolucionará la enfermedad, pero nos estamos realmente seguros del porqué de que algunas personas viven más que otras. Me gustaría descubrirlo” Pam Shaw

No se debería romper la cadena del Reto del Cubo de Hielo. No se debería perder el impulso que se generó en el 2014. La batalla librada por Stephen Hawking durante 55 años ha sido muy inspiradora para todos, pero la verdad es que la gran mayoría de las personas con ELA no vive más de 5 años y no tiene los tratamientos médicos que él recibió.

Visión general de lo último en la lucha contra la ELA

En promedio, cada año se diagnostican 5.000 personas con ELA, pero se desconocen las causas de esta enfermedad. Los científicos que estudian la ELA saben que existen diferentes factores que podrán estar relacionados con la ELA, desde la genética a factores ambientales, como la dieta o una lesión.

El equipo de Philip Van Damme forma para del laboratorio Ludo Van Den Bosch, en el Centro para la Investigación de Enfermedades del Cerebro (Leuven, Bélgica). El Doctor Philip afirma que:

“Todavía no hemos descubierto la cura, pero estamos progresando.”

¿Pero qué avances se han conseguido hasta el momento? Citamos el estudio llevado a cabo en el VIB-KU Leuven Centre:

  1. Los investigadores ya saben que los pacientes de ELA tienen un defecto en el gene SOD1 que ataca a las neuronas. Ese gene defectuoso hace con se desarrollen coágulos de proteínas en cantidades fuera de lo normal y que influyen el desarrollo de la enfermedad. Una terapia genética específica podría ralentizar la producción de dichas proteínas y tener un efecto inmediato en el error que puede ser el factor desencadénate de esta enfermedad. Este tipo de terapia genética ha logrado resultados promisores para una enfermedad neuronal distinta, por lo que los investigadores están optimistas de que también puede ayudar enfermos de ELA, aunque el estudio sigue bajo investigación. El tratamiento solo es aplicable a pacientes con ELA genética, pero estos descubrimientos podrán ayudar también en la investigación de la ELA esporádica.
  2. Se publicó recientemente un estudio clínico sobre Edaravone, un medicamento que tiene un efecto positivo en ralentizar el deterioro físico del paciente, incluidos aquellos que no sufren de ELA genética. Hasta el momento, este efecto ralentizador positivo solo se ha comprobado en un grupo limitado de personas con condiciones muy específicas: se han seleccionado personas en una fase muy inicial de la enfermedad, para las que los médicos esperaban un deterioro físico muy rápido. No se sabe aún si este medicamento se registrará en Europa, pero la FDA ha aprobado el Edaravone en los E.E.U.U.
  3. Actualmente, se está investigando sobre cómo las células gliales soportan las neuronas y las envuelven. Descubrimientos recientes indican que estas pueden contribuir para la neurodegeneración.
  4. Científicos de todo el mundo están estudiando los biomarcadores que permitan medir la progresión de la enfermedad de forma más rápida y precisa. Es posible monitorizar, por ejemplo, el tamaño de un tumor en pacientes con cáncer o verificar la concentración del virus en pacientes con HIV, pero no es posible predecir cuando la ELA presentará sus primeros síntomas, y su progresión es diferente en cada persona. Por eso, es muy importante que sigamos buscando nuevos métodos de mensuración para que los estudios clínicos sobre la ELA sean cada vez más específicos.
  5. En su periodo inicial, la ELA es muy difícil de diagnosticar, y desde que surgen los primeros síntomas hasta que se diagnostica la enfermedad, puede trascurrir más de un año. Para que el diagnóstico sea lo más rápido posible, necesitamos mejorar los testes para la ELA. Investigadores han descubierto que el fluido lumbar de los pacientes de ELA contiene una mayor concentración de proteínas estructurales en el citoesqueleto, más conocidas por neurofilamentos, quizás porque son libertadas por las motoneuronas afectadas. Por eso, una biopsia lumbar puede ayudar a diagnosticar de forma más precisa y rápida esta enfermedad.

En un futuro próximo, así lo esperamos, los científicos e investigadores podrán concluir que la causa de la ELA es una combinación de diversos factores y saber qué factores son esos. Hasta hace dos años, solo existía un medicamento aprobado por la FDA para la ELA, que solo era capaz de prolongar la supervivencia en un par de meses. Sin embargo, en mayo de 2017, y el primero desde hace 20 años, la FDA aprobó un nuevo medicamento para ayudar a paliar algunos de los síntomas de los enfermos de ELA, pero se sigue buscando una cura para esta condición.

 

Fuentes :


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